July 26, 2015

Paleoamericans galore

Two new papers in Nature and Science add to the debate on Native American origins. The first study (in Nature) detects that some Amazonians have a few percent ancestry from a group related to Australasians, which suggests that early native Americans were not homogeneous but came in two flavors: the main one found all over the Americans and the Australasian-related one. The second study (in Science) looks at ancient "Paleoamerican"-postulated populations and finds that they don't have any particular relationship to Australasians. Thus, whatever population brought the "Paleoamerican" admixture into the Amazon, it remains to be found.

Nature (2015) doi:10.1038/nature14895

Genetic evidence for two founding populations of the Americas 

Pontus Skoglund et al.

Genetic studies have consistently indicated a single common origin of Native American groups from Central and South America1, 2, 3, 4. However, some morphological studies have suggested a more complex picture, whereby the northeast Asian affinities of present-day Native Americans contrast with a distinctive morphology seen in some of the earliest American skeletons, which share traits with present-day Australasians (indigenous groups in Australia, Melanesia, and island Southeast Asia)5, 6, 7, 8. Here we analyse genome-wide data to show that some Amazonian Native Americans descend partly from a Native American founding population that carried ancestry more closely related to indigenous Australians, New Guineans and Andaman Islanders than to any present-day Eurasians or Native Americans. This signature is not present to the same extent, or at all, in present-day Northern and Central Americans or in a ~12,600-year-old Clovis-associated genome, suggesting a more diverse set of founding populations of the Americas than previously accepted.


Science DOI: 10.1126/science.aab3884

Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans

Maanasa Raghavan1,*, Matthias Steinrücken2,3,4,*, Kelley Harris5,*, Stephan Schiffels6,*, Simon Rasmussen7,*, Michael DeGiorgio8,*, Anders Albrechtsen9,*, Cristina Valdiosera1,10,*, María C. Ávila-Arcos1,11,*, Anna-Sapfo Malaspinas1* et al.

How and when the Americas were populated remains contentious. Using ancient and modern genome-wide data, we find that the ancestors of all present-day Native Americans, including Athabascans and Amerindians, entered the Americas as a single migration wave from Siberia no earlier than 23 thousand years ago (KYA), and after no more than 8,000-year isolation period in Beringia. Following their arrival to the Americas, ancestral Native Americans diversified into two basal genetic branches around 13 KYA, one that is now dispersed across North and South America and the other is restricted to North America. Subsequent gene flow resulted in some Native Americans sharing ancestry with present-day East Asians (including Siberians) and, more distantly, Australo-Melanesians. Putative ‘Paleoamerican’ relict populations, including the historical Mexican Pericúes and South American Fuego-Patagonians, are not directly related to modern Australo-Melanesians as suggested by the Paleoamerican Model.


July 21, 2015

British origins (with ancient data)


bioRxiv http://dx.doi.org/10.1101/022723

Iron Age and Anglo-Saxon genomes from East England reveal British migration history

Stephan Schiffels, Wolfgang Haak, Pirita Paajanen, Bastien Llamas, Elizabeth Popescu, Louise Lou, Rachel Clarke, Alice Lyons, Richard Mortimer, Duncan Sayer, Chris Tyler-Smith, Alan Cooper, Richard Durbin

British population history has been shaped by a series of immigrations and internal movements, including the early Anglo-Saxon migrations following the breakdown of the Roman administration after 410CE. It remains an open question how these events affected the genetic composition of the current British population. Here, we present whole-genome sequences generated from ten ancient individuals found in archaeological excavations close to Cambridge in the East of England, ranging from 2,300 until 1,200 years before present (Iron Age to Anglo-Saxon period). We use present-day genetic data to characterize the relationship of these ancient individuals to contemporary British and other European populations. By analyzing the distribution of shared rare variants across ancient and modern individuals, we find that today’s British are more similar to the Iron Age individuals than to most of the Anglo-Saxon individuals, and estimate that the contemporary East English population derives 30% of its ancestry from Anglo-Saxon migrations, with a lower fraction in Wales and Scotland. We gain further insight with a new method, rarecoal, which fits a demographic model to the distribution of shared rare variants across a large number of samples, enabling fine scale analysis of subtle genetic differences and yielding explicit estimates of population sizes and split times. Using rarecoal we find that the ancestors of the Anglo-Saxon samples are closest to modern Danish and Dutch populations, while the Iron Age samples share ancestors with multiple Northern European populations including Britain.


July 12, 2015

Phylogeographic refinement of haplogroup E

Genome Biol Evol (2015) 7 (7): 1940-1950.

Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent

Beniamino Trombetta et al.

Haplogroup E, defined by mutation M40, is the most common human Y chromosome clade within Africa. To increase the level of resolution of haplogroup E, we disclosed the phylogenetic relationships among 729 mutations found in 33 haplogroup DE Y-chromosomes sequenced at high coverage in previous studies. Additionally, we dissected the E-M35 subclade by genotyping 62 informative markers in 5,222 samples from 118 worldwide populations. The phylogeny of haplogroup E showed novel features compared with the previous topology, including a new basal dichotomy. Within haplogroup E-M35, we resolved all the previously known polytomies and assigned all the E-M35* chromosomes to five new different clades, all belonging to a newly identified subhaplogroup (E-V1515), which accounts for almost half of the E-M35 chromosomes from the Horn of Africa. Moreover, using a Bayesian phylogeographic analysis and a single nucleotide polymorphism-based approach we localized and dated the origin of this new lineage in the northern part of the Horn, about 12 ka. Time frames, phylogenetic structuring, and sociogeographic distribution of E-V1515 and its subclades are consistent with a multistep demic spread of pastoralism within north-eastern Africa and its subsequent diffusion to subequatorial areas. In addition, our results increase the discriminative power of the E-M35 haplogroup for use in forensic genetics through the identification of new ancestry-informative markers.


Y-chromosomes of Sicilian and Calabrian Arbereshe

European Journal of Human Genetics advance online publication 1 July 2015; doi: 10.1038/ejhg.2015.138

Shared language, diverging genetic histories: high-resolution analysis of Y-chromosome variability in Calabrian and Sicilian Arbereshe

Stefania Sarno et al.

The relationship between genetic and linguistic diversification in human populations has been often explored to interpret some specific issues in human history. The Albanian-speaking minorities of Sicily and Southern Italy (Arbereshe) constitute an important portion of the ethnolinguistic variability of Italy. Their linguistic isolation from neighboring Italian populations and their documented migration history, make such minorities particularly effective for investigating the interplay between cultural, geographic and historical factors. Nevertheless, the extent of Arbereshe genetic relationships with the Balkan homeland and the Italian recipient populations has been only partially investigated. In the present study we address the genetic history of Arbereshe people by combining highly resolved analyses of Y-chromosome lineages and extensive computer simulations. A large set of slow- and fast-evolving molecular markers was typed in different Arbereshe communities from Sicily and Southern Italy (Calabria), as well as in both the putative Balkan source and Italian sink populations. Our results revealed that the considered Arbereshe groups, despite speaking closely related languages and sharing common cultural features, actually experienced diverging genetic histories. The estimated proportions of genetic admixture confirm the tight relationship of Calabrian Arbereshe with modern Albanian populations, in accordance with linguistic hypotheses. On the other hand, population stratification and/or an increased permeability of linguistic and geographic barriers may be hypothesized for Sicilian groups, to account for their partial similarity with Greek populations and their higher levels of local admixture. These processes ultimately resulted in the differential acquisition or preservation of specific paternal lineages by the present-day Arbereshe communities.


mtDNA from Xiaohe cemetery

BMC Genetics 2015, 16:78 doi:10.1186/s12863-015-0237-5

Analysis of ancient human mitochondrial DNA from the Xiaohe cemetery: insights into prehistoric population movements in the Tarim Basin, China

Chunxiang Li et al.



The Tarim Basin in western China, known for its amazingly well-preserved mummies, has been for thousands of years an important crossroad between the eastern and western parts of Eurasia. Despite its key position in communications and migration, and highly diverse peoples, languages and cultures, its prehistory is poorly understood. To shed light on the origin of the populations of the Tarim Basin, we analysed mitochondrial DNA polymorphisms in human skeletal remains excavated from the Xiaohe cemetery, used by the local community between 4000 and 3500 years before present, and possibly representing some of the earliest settlers.


Xiaohe people carried a wide variety of maternal lineages, including West Eurasian lineages H, K, U5, U7, U2e, T, R*, East Eurasian lineages B, C4, C5, D, G2a and Indian lineage M5.


Our results indicate that the people of the Tarim Basin had a diverse maternal ancestry, with origins in Europe, central/eastern Siberia and southern/western Asia. These findings, together with information on the cultural context of the Xiaohe cemetery, can be used to test contrasting hypotheses of route of settlement into the Tarim Basin.


Complex demographic history of Western Central African Pygmies

bioRxiv doi: http://dx.doi.org/10.1101/022194

Whole genome sequence analyses of Western Central African Pygmy hunter-gatherers reveal a complex demographic history and identify candidate genes under positive natural selection

PingHsun Hsieh et al.

African Pygmies practicing a mobile hunter-gatherer lifestyle are phenotypically and genetically diverged from other anatomically modern humans, and they likely experienced strong selective pressures due to their unique lifestyle in the Central African rainforest. To identify genomic targets of adaptation, we sequenced the genomes of four Biaka Pygmies from the Central African Republic and jointly analyzed these data with the genome sequences of three Baka Pygmies from Cameroon and nine Yoruba famers. To account for the complex demographic history of these populations that includes both isolation and gene flow, we fit models using the joint allele frequency spectrum and validated them using independent approaches. Our two best-fit models both suggest ancient divergence between the ancestors of the farmers and Pygmies, 90,000 or 150,000 years ago. We also find that bi-directional asymmetric gene-flow is statistically better supported than a single pulse of unidirectional gene flow from farmers to Pygmies, as previously suggested. We then applied complementary statistics to scan the genome for evidence of selective sweeps and polygenic selection. We found that conventional statistical outlier approaches were biased toward identifying candidates in regions of high mutation or low recombination rate. To avoid this bias, we assigned P-values for candidates using whole-genome simulations incorporating demography and variation in both recombination and mutation rates. We found that genes and gene sets involved in muscle development, bone synthesis, immunity, reproduction, cell signaling and development, and energy metabolism are likely to be targets of positive natural selection in Western African Pygmies or their recent ancestors.


July 05, 2015

Γιατί πρέπει να ψηφίσουμε ΝΑΙ στις 5 Ιουλίου

Απευθύνω το παρόν σε όσους ειλικρινά πιστεύουν πως βοηθούν την Ελλάδα ψηφίζοντας Όχι στο δημοψήφισμα της 5 Ιουλίου.

Υπάρχουν φυσικά και οι άλλοι, οι οποίοι υστερόβουλα θέλουν να επικρατήσει το Όχι: είτε γιατί έχουν διαφυλάξει τα χρήματα τους σε θυρίδες ή το εξωτερικό και προσδοκούν να κερδίσουν από τη δραχμή, είτε γιατί προσβλέπουν σε μια καταστροφική προεπαναστατική κατάσταση που θα τους βοηθήσει να αδράξουν την εξουσία.

Υπάρχουν όμως και ορισμένοι που ειλικρινά πιστεύουν πως το Όχι θα βοηθήσει την πατρίδα. Σ'αυτούς λοιπόν απευθύνομαι. Είτε πιστεύετε πως με το Όχι θα επιτευχθεί μια καλύτερη συμφωνία για την Ελλάδα, είτε θεωρείτε πως το Όχι είναι ζήτημα εθνικής ανεξαρτησίας και περηφάνιας και νομίζετε πως μετά από τόσο χρόνια κηδεμονίας από την Τρόικα ήρθε ο καιρός να ανακτήσουμε τις τύχες της χώρας μας.

Αν πιστεύετε πως το Όχι θα οδηγήσει σε μια καλύτερη συμφωνία, αναρωτηθείτε πώς θα το εκλάβουν στο εξωτερικό, αφού με τους ξένους πιστωτές θα πρέπει τελικά να συνενοηθούμε.

Οι μεν, που θέλουν την Ελλάδα εκτός Ευρωζώνης, θα εκλάβουν φυσικά το Όχι ως εκδήλωση της βούλησης του Ελληνικού λαού να απορρίψει τα προγράμματα βοήθειας που επιτρέπουν την συνεχιζόμενη παραμονή της χώρας στη νομισματική ένωση.

Οι δε, που επιθυμούν ακόμα την παραμονή της Ελλάδας στην Ευρωζώνη, δεν μπορούν να προσφέρουν κάτι καλύτερο, γιατί από τη μια θα κατηγορηθούν πως ενέδωσαν στον εκβιασμό της Ελλάδας και θα γίνουν ευάλωτοι σε ανάλογους εκβιασμούς από άλλες χώρες με δημοσιονομικό πρόβλημα.

Επιπλέον, η δημοσιονομική επιδείνωση εξαιτίας του κλεισίματος των τραπεζών οδηγεί σε μεγαλύτερη ύφεση την οικονομία και αυξάνει την ανάγκη προσαρμογής. Απορρίπτοντας την συμφωνία, ο Ελληνικός λαός δεν θα πάρει μια καλύτερη συμφωνία -αν πάρει καν μια συμφωνία- αλλά μια χειρότερη, αφού, προφανώς, η υπάρχουσα πρόταση -πέρα από το ότι δεν υπάρχει επισήμως πλέον στο τραπέζι- θα έχει απορριφθεί συνάμα και από τον Ελληνικό λαό.

Αλλά κι ακόμα κι αν οι έξω θελήσουν να επιτύχουν συμφωνία μετά το Όχι, τί σας κάνει να πιστεύετε πως οι έσω θα την επιτύχουν; Επί πέντε μήνες προσπαθούσαν τάχα να κάνουν συμφωνία, οδηγώντας την πραγματική οικονομία σε ολοένα και χειρότερη κατάσταση. Όταν κάποιος που δεν κατόρθωσε να φέρει συμφωνία σε πέντε μήνες υποστηρίζει πως θα την επιτύχει σε μια ώρα (Βαρουφάκης) ή 48 ώρες (Τσίπρας), λογικό είναι να δυσπιστούμε στην έπαρση τους.

Αλλά κι αν νομίζετε πως πράγματι δεν θα υπάρχει καλύτερη συμφωνία και η Ελλάδα θα οδηγηθεί στη Δραχμή, αναλογιστείτε τις συνέπειες σε ανθρώπινη δυστυχία που θα σημάνει μια τέτοια προοπτική σε μια χώρα εξαρτημένη από τις εισαγωγές για βασικά αγαθά όπως τα τρόφιμα, φάρμακα, και καύσιμα. Κι ακόμα -αν υποτεθεί- πως η περίοδος προσαρμογής είναι βραχύβια και η οικονομία αρχίσει πάλι να αναπτύσσεται, νομίζετε πραγματικά πως αυτό θα ωφελήσει την πατρίδα; Άλλωστε ο υπερδανεισμός, η αποσάρθρωση της παραγωγής, το πελατειακό κράτος και όλα όσα οδήγησαν την Ελλάδα στην καταστροφή γεννήθηκαν και άνθισαν και επί δραχμής. Δεν είναι το νόμισμα που οδηγεί μια κοινωνία στην ευμάρεια αλλά η συνετή ή μη χρήση της νομισματικής πολιτικής.

Αν πάλι νομίζετε πως το Όχι είναι ζήτημα αξιοπρέπειας και εθνικής περηφάνιας, σκεφτείτε πως η πραγματική περηφάνια δεν προέρχεται από το να έχεις τη δυνατότητα να κάνεις αυτό που θες εσύ, αλλά από το να κάνεις σε κάθε περίσταση αυτό που είναι χρήσιμο και σωστό, είτε το έχεις σκεφτεί μόνος του (όπως θα έπρεπε) είτε κατ' ανάγκη επειδή αυτό επιβάλλεται από κάποιον άλλο.

Τόσα χρόνια, οι ψηφισμένες Ελληνικές κυβερνήσεις έκαναν αυτό που ήθελαν, χωρίς να ρωτάνε κανένα ξένο πιστωτή, εφόσον μπορούσαν ακόμα να δανείζονται από τις αγορές. Ήταν πραγματικά περήφανες και αξιοπρεπείς ή έσκαβαν, με τη διόγκωση του χρέους, το λάκο στον οποίο στη συνέχεια έπεσε ολόκληρη η χώρα;

Ή ήταν αναξιοπρεπές πως χάρη στους ξένους πιστωτές και τις προσταγές τους άνοιξε η συζήτηση για κάποιες προφανείς αδυναμίες του Ελληνικού Δημοσίου όπως το πελατειακό κράτος με τους υπεράριθμους δημόσιους υπαλλήλους, τα μαϊμού επιδόματα, η συνταξιοδότηση ανθρώπων στο άνθος της παραγωγικής τους ηλικίας, τα ρετιρέ του Δημοσίου, και μια σειρά από άλλες ατέλειες της οργάνωσης της Ελληνικής πολιτείας που -εξαιτίας της χρηματοδοτικής ασφυξίας- αναγκαζόμαστε να αντιμετωπίσουμε.

Όλα αυτά φυσικά δεν ήταν άγνωστα στην Ελληνική κοινωνία στην προ-Μνημονιακή εποχή. Λίγο πολύ όλοι τα γνωρίζαμε αλλά οι περισσότεροι τα θεωρούσαν ήσσονος σημασίας και αδιαφορούσαν να περικόψουν τα μικροπρονόμια της τάδε ή δείνα οικονομικής ομάδας αφού φαινόντουσαν πως λίγο επηρέαζαν την δική τους ζωή. Η εποχή του Δε Βαριέσαι έληξε όταν συνειδητοποιήσαμε πως όλα αυτά τα οποία δηκτικά σχολιάζαμε αλλά στην πράξη επιτρέπαμε έχουν συνέπειες οι οποίες τελικά μας αφορούν και τους ίδιους.

Η πτώση του βιοτικού επιπέδου δεν είναι αποτέλεσμα των Μνημονίων, αλλά της χρεωκοπίας του Δημοσίου, το οποίο δεν μπορούσε πλέον να δανείζεται και να μοιράζει λεφτά. Αντιθέτως, χάρη στα Μνημόνια, το Ελληνικό κράτος (το οποίο μόλις το 2014 κατόρθωσε να αποκτήσει ένα μικρό πρωτογενές πλεόνασμα) μπόρεσε να μαλακώσει την ανάγκη προσαρμογής: χωρίς τα προγράμματα, η εξίσωση πρωτογενών δαπανών-εξόδων θα έπρεπε να είχε γίνει κατευθείαν και απότομα από το 2010.

Την Κυριακή, λοιπόν, σκεφτόμαστε το συμφέρον μας και επιλέγουμε τον δύσκολο δρόμο των μεταρρυθμίσεων μέσα στην Ευρώπη και όχι τις ψευδαισθήσεις όσων νομίζουν πως υπάρχει εναλλακτική οδός. Τα αγαθά, άλλωστε, κόποις κτώνται.